FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000将为您提供：

●?高集成度：DNA模板扩zeng与合成测序反映集成于测序芯片外貌举行。样品制备完成后即可直接上机，实现扩zeng测序流程一体化。

●?高准确性：奇异的可逆终止碱基和测序反映系统，合成反映效聅hi案弑Ｕ娑，团结高迅速度的荧光信号检测系统，最大化测序准确率，现在测序准确率已经到达业内领先水平。

●?高兼容性：创新性的外貌化学修饰，团结高度兼容的引物讨论，可无缝适配市面常见的?NGS文库系统，稳固高效，用户无需重新开发样本制备试剂盒。

●?多种通量团结：用户凭证自shen应用需求无邪搭配相关测序试剂盒。

●?成本可控：国产测序平台，仪器及检测成内情比入口品牌有显著优势。

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应用案例

基于FASTASeq 300人全外显子组重测序

样本类型：基于HG001（NA12878）、HG002（NA24835）构建Agilent SureSelect Human All Exon V6文库HG001-WES、HG002-WES；

测序战略：HG001-WES、HG002-WES文库划分使用FASTASeq 300、GenoLab M、NV测序平台举行PE150测序，划分抽取12Gb数据举行剖析；

测试效果：三个测序平台检测SNV的迅速度、准确度、F1-Score均高达99%以上；检测InDel的迅速度均高达99%以上、准确度和F1-Score均到达了85%以上；

测试结论：FASTASeq 300在生殖细胞突变（SNV和InDel）检测的迅速度和准确度上体现优异。

基于GenoLab M人全外显子组重测序

样本类型：基于NA12878细胞系构建Agilent SureSelect Human All Exon V6 WES文库（Panel Size: 60Mb)；

测序战略：统一个外显子文库划分在 GenoLab M、NV和NX测序平台举行PE150测序，GenoLab M平台举行3ci重复测序，划分抽取12Gb数据举行剖析；

测试效果：三个测序平台在SNP和InDel检测的准确度和迅速度上体现一致，GenoLab M平台检测SNP和InDel的准确度划分到达了99%及88%以上，迅速度划分到达了99%与91%以上；

测试结论：GenoLab M 平台测序质量优异且稳固、基因组目的区域笼罩均一性好、数据有用率高。

基于SURFSeq?5000人全外显子组重测序

样本类型：使用Agilent SureSelect Human All Exon V6基于HG001~HG005构建5个WES文库；

测序战略：HG001~HG005 WES文库划分使用SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台举行PE150测序，每样本接纳~100×有用测序深度数据举行剖析；

测试效果：在Q30、比对率、笼罩度等指标上，SF和NV两平台性能相近；SURFSeq 5000 HG001~HG005 WES SNP突变检出的F1-Score均≥99.4%（高于NV平台），InDel突变检出的F1-Score均≥89.1%（高于NV平台）；

测试结论：SURFSeq 5000在生殖细胞突变（SNV和InDel）检测的迅速度和准确度上体现优异。

基于SURFSeq 5000人全基因组重测序

样本类型：基于GIAB HG001~HG005构建5个WGS PCR-Free文库；

测序战略：划分使用SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台举行PE150测序，接纳~30×有用测深数据举行秠uan绕饰觯

测试效果：在生殖细胞突变检测层面，SURFSeq 5000平台HG001～HG005 SNV F1-Score均值为99.27%（高于NV平台），InDel F1-Score均值为95.52%（高于NV平台）；

测试结论：SURFSeq 5000在生殖细胞突变（SNV和InDel）检测的迅速度和准确度上体现优异。

GenoCare 1600将为您提供（仅适用于NIPT、CNV-seq）：

●?一体化的测序剖析平台：测序数据自动导入生物信息剖析系统，直接出具检测效果；

●?检测效果准确可靠：GenoCare 1600特有的单分子检测手艺，无需PCR扩zeng，阻止由于GC偏好带来的测序误差，降低信息剖析重大度，提升检测迅速度和特异性；

●?检测速率快：从样品到出具检测陈诉可在一天内完成；

●?通量无邪：凭证样本量无邪选择通道数，无论是单个样本照旧批量样本均可无邪处置赏罚。

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应用案例

基于GenoCare 1600染色体拷贝数变异筛查（CNV-seq）

基于GenoCare 1600单分子基因测序仪，对9种差异拷贝数变异的细胞系gDNA样本举行 CNV-Seq检测，每种细胞系样本重复3ci，其检测效果与Affymetrix CytoScan 750K 微阵列检测效果100%一致。

GenoCare?1600CNV-Seq检测流程在样本制备及测序历程无PCR扩zeng偏向的引入，且测序数据经仪器自带的GC偏好校正软件校正后，可进一步提升检测效果的准确度和迅速度。

相关文献：

1.?Systematic evaluation of multiple NGS platforms for structural variants detection[J].Journal of Biological Chemistry,2023.

2.?Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis[J].BMC genomics,2022.

3.?Non-invasive Prenatal Screening for Common Fetal Aneuploidies by Single Molecular Sequencing[J].Laboratory Investigation,2022.

4.?Prenatal diagnosis of a trisomy 7 mosaic case: CMA, CNV-seq, karyotyping, interphase FISH, and MS-MLPA, which technique to choose?[J].BMC Pregnancy and Childbirth,2024.

5.?Assessing the impact of sequencing platforms and analytical pipelines on whole-exome sequencing[J].Frontiers in Genetics,2024.