TSO500靶向测序平台与软件间的较量
如图1a和1b所示，NovaSeq 6000，NextSeq 550，GenoLab M和FASTASeq 300四个测序平台在SNP和InDel检测的迅速度（sensitivity）方面体现出险些一致的效果，虽然SiNVICT和Mutect2在InDel的calling上有一些细微差异。FASTASeq 300测序仪基于SNVer和VarScan2软件，可以检出样本中所有的SNP和InDel突变（sensitivity=100%）。对于F-score和准确度（precision），SNVer和VarScan2在SNP和InDel检测上也体现最好。此外，与ddPCR验证的真集相比，四个测序平台一致性都较量高，特殊是使用SNVer和VarScan2两个剖析工具(1c）。
Pearson相关系数(r)热图(图1d)显示，在相同的软件下，差异测序平台泛起出相似的整体性能。随后，研究者较量了差异测序平台与剖析软件间高置信度变异的检测数目(图1e)，发现所有数据集的一致性高达93.4%(198/212)。其中，FASTASeq 300能检测到更多的特有突变，特殊是通过SNVer和VarScan2两个软件。
综上，在SNP和InDel的突变检出方面，剖析软件间比测序平台间体现出的差异更大，FASTASeq 300在SNVer和VarScan2软件下体现更优。
一ban而言，测序深度的zeng加有助于变异检测效果的重现和低频突变的检出，但需要更长的剖析时间、更高的盘算重大度以及成本。研究者以突变检出体现最好的FASTASeq 300测序平台和SNVer以及VarScan2两款软件为研究重点，较量了差异测序深度下变异检测时间、内存使用、SNP和InDel检测迅速度的差异，期望探索到保证高迅速度的qing况下所需的最低测序深度(图1f和1g，效果批注：至少500x的测序深度可襶uanＶに型槐涞募斐，而VarScan2软件消耗内存更少，运行时间更短）。
TargetSeq One捕捉的cf DNA测序平台与剖析软件的较量
对于cf DNA样本，软件SNVer和VarScan2在SNP和InDel检测方面体现精彩。F-score, 召回率（recall）和准确度都靠近100% (Fig. S2)，三个测序平台NovaSeq 6000，MGISEQ 2000和SURFSeq 5000效果也很一致。
cell line样本的剖析软件较量
通过下载果真数据集，研究者获取到3个乳腺癌和3个卵巢癌的panel测序效果，并使用上述五款软件举行突变检测，效果批注：SNVer和VarScan2两款软件同样体现更优，其检测效果最靠近真集。